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下面附上一則新聞讓大家了解時事
心律不整、走路會喘等症狀,除了可能是高血壓引起的心臟疾病外,有也可能是罹患了代謝性疾病「法布瑞氏症」。醫師指出,「法布瑞氏症」是一種會導致脂肪代謝障礙的遺傳性疾病,雖然在國際間屬於罕見疾病,但台灣人發病的比率世界最高,每1千人中就可有一人罹患此病,若未積極治療將造成心臟肥大等症狀,呼籲民眾應提高警覺,必要時到醫院篩檢。
尹小姐自幼就出現四肢疼痛的情況,不管天冷或天熱,走起路都好像踩在針板上,灼熱、刺痛,一度被診斷為維生素B群營養不足而打了多年的營養針,之後又併發心臟肥大及心律不整,直到50多歲才經由基因遺傳檢驗確診罹患「法布瑞氏症」(Fabry disease),經酵素治療才見效。
台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示,「法布瑞氏症」是一種脂肪代謝障礙的先天代謝性疾病,是因基因突變導致身體某些蛋白質、脂肪等廢物無法代謝,長期堆積在體內所導致,多數在40、50歲才發病,常見症狀包括神經痛、心臟肥大,嚴重時造成心臟纖維化。
牛道明指出,法布瑞氏症雖屬罕見疾病,但台灣人有好發基因突變點,每1千人就可能因基因突變而罹患此病,呼籲民眾應提高警覺,必要時到醫院篩檢。牛道明:『(原音)因為我們最近發現說台灣的法布瑞氏症發生率是全世界最高的,國外的發生率是5萬分之1到10萬分之1,台灣是千分之1,1個就有1個,是以心臟肥大為表現,所以如果有心律不整、心臟肥大,我們可以做很快速的篩檢。』
牛道明表示,「法布瑞氏症」這類的先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病,只要有1人發病,最好全家族都要進行基因篩檢並追蹤,以早期發現早期治療,延緩疾病進程,像尹小姐就發現家族三代中共有6人皆罹病。
在基因篩檢費用方面,由於健保並未給付,一般醫院檢驗費用約新台幣8,000元,不過北榮多年來僅酌收20%費用,過去的檢驗需6至8周才能獲得結果,扶輪社29日特別捐贈一台「核酸增幅放大反應系統」給台北榮總,該台儀器1至3周就可獲得結果,希望提供代謝性疾病患者更經濟、快速、精準的基因檢測服務。
今天清晨持續受東北季風影響,各地偏涼,嘉義和新北市淡水低溫只有18度,中部以北和宜蘭地區也都是18到19度,其他各地約21到22度。白天開始東北季風減弱,氣溫會略微回升,高溫比昨天會高出2到3度,預測北部和宜、花約23到26度,其他地區則在27到29度附近。
今天降雨還是以迎風面的東北部地區為主,雨勢會比昨天緩和,降雨範圍也會縮小,但氣象局持續對雙北、基隆和宜蘭等地發佈大雨特報,中南部都還是維持多雲到晴的穩定天氣。明天是未來一週當中,天氣相對最穩定的時段,雖然東半部地區還是會有些短暫雨,但雨勢稍緩;明天上午也是未來一週裡面氣溫最高的時候,各地的高、低溫大多會比前一天多1、2度,清晨低溫普遍在19到22度,北部及宜、花一帶的高溫大約25、26度,其他地區則在27到30度。
要留意的是,明天下午東北季風再度報到,這波天氣系統後天(周日)到周一影響最明顯,到時候北臺灣天氣再度轉涼,預測低溫約17到18度,其他地區早晚也都偏涼,而且水氣增多,各地雲量都明顯增多,降雨機率跟著提高,除了迎風面的北部和東半部地區降雨變明顯,恆春半島也將轉為短暫雨的天氣,中南部山區則是會有些局部的短暫雨,提醒大家留意天氣變化。
空氣品質方面,今天全臺各地及離島PSI為良好到普通等級;全臺各地及離島地區PM2.5為低到中等級。
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